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关于唐氏综合症的认识

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早期干预可以帮助一个人发挥最大的潜力,并使他们做好准备在社区中发挥积极作用。内科医生,特殊教育者,言语治疗师,职业治疗师,理疗师以及社会工作者都可以提供帮助。国家儿童健康与人类发展研究所敦促所有专家给予鼓励和鼓励。
有特殊学习和发展困难的儿童可能有资格在主流学校或专门学校接受教育支持。近年来,趋向于进入主流学校的趋势是,往往需要额外的支持来帮助他们融入和进步。一些孩子将利用个性化教育计划(IEP),该计划将得到各种专家的支持。
唐氏综合症最常见的形式称为21三体性。这是一种情况,人们每个细胞中有47条染色体,而不是46条。
细胞分裂中的错误称为非分离,导致21三体性。该错误使精子或卵细胞在受孕之前或受孕时带有额外的21号染色体副本。这种变体占唐氏综合症病例的95%。
唐氏综合症病例的其余5%是由于称为镶嵌症和易位症的情况引起的。当体内某些细胞正常,而另一些细胞具有21三体性时,就会发生马赛克倒综合征。
罗伯逊易位发生在细胞分裂过程中21号染色体的一部分断裂并附着于另一条染色体(通常是14号染色体)时。21号染色体这一额外部分的存在会引起唐氏综合症的某些特征。易位的人没有任何特殊的身体特征,但是他们更有可能生一个带有21号额外染色体的孩子。
唐氏综合症患者可以做其他人要做的许多事情。儿童可能需要更长的时间来学习走路和说话等技能,但是在受到刺激的情况下,他们可以学习关键的生活技能并上学,在某些情况下还可以上大学。
根据病情如何影响一个人,唐氏综合症通常可能使某人工作和半独立生活。唐氏综合症患者需要友谊和人际关系。有些人将与伴侣生活或结婚,他们将拥有独立的生活。
值得注意的是,如果一个伴侣患有唐氏综合症,他们的孩子也有35-50%的机会。平均预期寿命约为60岁,但许多患有唐氏综合症的人现在生活在70 岁左右。
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导读:唐氏综合症是一种染色体疾病,发生在细胞分裂错误导致多余的21号染色体时。
关于唐氏综合症的认识
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