关于唐氏综合症的认识

导读：唐氏综合症是一种染色体疾病，发生在细胞分裂错误导致多余的21号染色体时。

诊断

有唐氏综合症孩子的机会较高的人可能会接受筛查和诊断检查。筛查测试可以估计出现唐氏综合症的可能性。一些诊断测试可以明确判断婴儿是否会患病。

筛检

30-35岁或以上的女性在怀孕期间可能会接受基因筛查。这是因为随着妇女年龄的增长，患有唐氏综合症的孩子的机会会增加。筛选测试包括：
颈部半透明性测试：在11至14周时，超声可以测量发育中的胎儿颈部后面的组织褶皱中的透明空间。
三重筛查或四重筛查：在15至18周时，可测量母亲血液中各种物质的量。
集成式筛查：将妊娠前三个月的血液和筛查测试的结果（有或没有颈部半透明性）与孕中期的四重筛查结果结合起来。
无细胞DNA：这是一项血液测试，可分析母亲血液中存在的胎儿DNA。
基因超声：在18至20周时，医生将详细的超声与血液检查结果结合起来。
筛查是确定是否需要更多侵入性诊断测试的经济有效且侵入性较小的方法。但是，与诊断测试不同，它们无法确认是否存在唐氏综合症。

诊断测试

诊断测试对于检测唐氏综合症更为准确。医护人员通常会在子宫内进行此类检查。但是，它们会增加流产，胎儿受伤和早产的风险。

诊断测试包括：

绒毛膜绒毛取样：在8至12周时，医生可能会使用插入宫颈或腹部的针头获取少量胎盘样本进行分析。
羊膜穿刺术：在15-20周时，他们可以使用插入腹部的针头获得少量羊水进行分析。
经皮脐带血采样： 20周后，医生可以使用插入腹部的针头从脐带中抽取少量血液进行分析。
医护人员还可以通过检查婴儿的身体特征，血液和组织来诊断唐氏综合症。

治疗

没有唐氏综合症的具体治疗方法。患有这种疾病的人将像其他人一样得到任何健康问题的护理。但是，医疗保健专业人员可能会建议针对此状况常见的问题进行其他健康检查。