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得了黑色素瘤怎么办?黑色素瘤的诊断、分期和基因检查

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患者问:中国每年有多少人得黑色素瘤?好问题,我们现在发挥数学特长,具体计算澳大利亚发病率为40/10万,总人口计算每年新发黑色素瘤10000-12000例美国发病率为12/10万,总人口计算每年新发黑色素瘤68000例中国发病率为1/10万,我国总人口计算每年新发黑色素瘤13500例
(在此插话题外,黑色素瘤在中国是罕见的肿瘤,因此多年前没有黑色素瘤专家,2005年我的领导郭军教授成立了黑色素瘤专家,中国黑色素⑶患者找到了合适的地方,有机会接受与欧美黑色素瘤患者同样的治疗,近年来国内也陆续成立了几个黑色素瘤中心,但整体黑色素瘤诊断水平参差不齐,郭军教授领导的黑色素瘤专家委员会每年初在全国各地进行黑色素瘤巡演,近年来与欧美相比,中国黑色素瘤患者诊断时厚度厚,多伴溃疡,分期晚,预后差。究其原因,除了中国黑色素瘤的生物学特性外,还喜欢忍受中国人生病,不想马上就诊,与不正规就诊有关,经常错过最佳治疗时间。还是那句话,身体有不适,请及时找正规医院、正规医生就诊!!!
黑色素瘤的诊断、分期和基因检查
说了这么长时间,一定有人问我有痣。如何诊断或排除黑色素瘤?众所周知,肿瘤诊断金的标准是病理诊断,黑色素瘤也不例外。因此,医生们要判断有风险的痣,不要去激光、冻结,也不要去路边摊痣,要完全切除,送病理。临床上黑色素瘤患者前期因为不恰当操作耽误病情的比比皆是,除了切除之外的其他方式都有可能延误甚至加快肿瘤发展,一定要切记。
诊断明确后,下一步需要明确黑色素瘤的分期,大家可能也听说过TNM分期,对于黑色素瘤来说,决定T分期的因素包括肿瘤厚度、溃疡、有丝分裂率;决定N分期的则是淋巴结转移个数;决定M分期的则是远处转移的情况。其中t分期主要根据原发肿瘤病理进行评价,是我们治疗的患者需要进行病理会诊的原因。n、m分期需要通过影像学检查进行评价。经常有患者或家人问这些检查是什么,原因是黑色素瘤的常见转移部位包括淋巴结、肺、肝、骨、脑等器官或部位,所以黑色素瘤的分期检查必须包括头、胸、腹、盆增强CT、浅表淋巴结超声波、骨扫描等检查,或者全身PET-CT 浅表淋巴结超声波
说到基因检查,很多人都听说过,人类的基因组计划结果是多年,这里不是全基因组的检查顺序,全基因组的检查顺序高,性价比低,现在不适合个人患者的检查。我们所说的基因检测是一些特定的基因,近十几年的研究表明,一些患者有一个或多个基因突变,病情迅速发展,常规治疗效果差。黑色素瘤常见的基因突变有C-kit、Braf、Nras、PDGFR基因突变,也是目前国际和国内常规检测的基因。基因突变患者提示病情进展快,易复发转移。目前研究比较成熟的基因有C-kit和Braf基因,携带C-kit基因突变的患者对伊马替尼治疗敏感,携带B-raf基因突变的患者对威罗菲尼治疗敏感,已经成为这些基因突变患者治疗的首选。
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