二是疾病人群较少，导致临床实验的招募和入组较难。
少见疾病诊断较常见疾病更难，而向临床推广药物也比非罕见药更难，其中涉及分子基因诊断、诊断治疗指导、专家库建设、病人注册制度、药品可进入性等方面。
2.鼓励政策缺陷
目前，中国政府在罕见病领域的政策主要是针对药品供应和降价两个方面，目前还没有制定相关法律法规来鼓励制药企业在罕见病领域进行研发。
2020年5月，五部门共同发布了首批“首批罕见病”目录，涉及121种罕见病；2019年2月，卫健委宣布建立全国罕见病诊疗协作网，提高罕见病的管理与诊治水平；从2019年3月1日起，中国对21种首批21种、4种原料药，参照抗癌药对进口环节减按3%征收，内销可以选择采用简易3%税率征收增值税。
3.药价高，受众少
因为罕见病患者数量少，即使企业着眼于填补临床需求，非赢利性，回收成本并不一定不高。
2019年，一种用于Zolgensma基因治疗脊髓性肌肉萎缩的药物在美国上市，售价为210万美元(约1469万元)，被认为是有史以来最昂贵的药物，更是普通人所不能及的。
