遗传状况可能导致身材矮小。患有DSS的人身高会很小，并且还会有其他异常的身体特征。这些可能在出生时就可见，也可能随着婴儿的发育而及时发展。
大多数人的躯干大小和肢体一般大小，但有些人的躯干可能很短，肢体却短而短，但比例过大。头部尺寸可能过大。
除非该人患有脑积水或大脑周围的液体过多，否则智力或认知能力不太可能受到影响。
软骨炎是DSS病例的约70％。它影响约15,000人中的1人至40,000人中的1人。功能包括：
中等大小的行李箱、四肢短，尤其是上臂和双腿、短手指，中指和无名指之间可能有较大的间距、肘关节活动受限、大头，前额突出，鼻梁平坦、弓腿、脊柱前凸，下摆的逐渐发展、成人平均身高4英尺或122厘米、软骨发育不良是软骨发育不良的一种轻度形式。可能很难区分家族性小身材和软骨发育不全。
软骨发育不全和软骨发育不良是由基因突变引起的。遗传病，例如特纳氏综合症，唐氏综合症或普拉德·威利综合症，也与DSS相关。
诊断
某些类型的矮小身材可以在出生时被诊断出来。在其他情况下，常规拜访儿科医生应揭示任何异常的生长方式。医生将记录孩子的头围，身高和体重。
如果医生怀疑生长受限，他们将进行身体检查，查看孩子的病史和家族史，并可能进行一些检查。这些可能包括：
X射线检查骨骼发育问题、的胰岛素耐量试验，以检查在生长激素胰岛素样生长因子-1（IGF-1）的缺乏。
在该测试中，将胰岛素注射到静脉中，导致血糖水平下降。通常，这会触发垂体释放生长激素（GH）。如果GH水平低于正常水平，则可能是GH缺乏症。
其他测试包括：
甲状腺刺激激素测试，以检查甲状腺功能减退、全血细胞计数，以测试贫血、代谢测试，评估肝肾功能、红细胞沉降和C反应蛋白测试，以评估炎症性肠病、尿液检查可以检查酶缺乏症、组织转谷氨酰胺酶和免疫球蛋白A测试，用于乳糜泻、成像扫描（例如骨骼和颅骨的X射线或MRI）可检测到垂体或下丘脑问题、骨髓或皮肤活检可能有助于确认与矮小身材有关的疾病。
治疗
治疗将取决于身材矮小的原因。生长激素可以治疗某些身材矮小的人。
如果有营养不良的迹象，则儿童可能需要补充营养或治疗肠病或其他妨碍其吸收营养的疾病。如果由于荷尔蒙问题而使生长受到限制或延迟，则可能需要进行GH治疗。
