单基因糖尿病（新生儿糖尿病和MODY）

如果您认为自己或家庭成员可能患有单基因糖尿病，请咨询医生。
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导读：糖尿病的最常见形式（1型和2型）是多基因的，这意味着它们与多个基因的改变或缺陷有关。环境因素，例如2型糖尿病患者的肥胖症，也在多基因形式糖尿病的发生中起作用。

关于基因检测和咨询，我需要了解什么？

单基因糖尿病的基因测试涉及提供血液或唾液样本，从中分离出DNA。分析DNA中引起单基因糖尿病的基因变化。基因测试由专门的实验室完成。
异常结果可以确定特定个体中与糖尿病有关的基因，或表明某人将来是否可能患上单基因糖尿病。基因测试有助于为单基因糖尿病患者选择最合适的治疗方法。如果您，您的伴侣或您的家人患有单基因糖尿病，测试对于计划怀孕以及了解孩子患单基因糖尿病的风险也很重要。
NDM和MODY的大多数形式是由常染色体显性突变引起的，这意味着当只有一名父母携带或具有该疾病基因时，该病可以传染给孩子。带有显性突变，携带该基因的父母有一个患单基因糖尿病的患儿的机会为50％。
常染色体显性模式的例证。 具有该疾病基因的父母的孩子有50％的机会没有患上该疾病，有50％的机会患上该疾病。
在大多数MODY形式中，MODY的父母有50％的机会生下患有这种疾病的孩子。
相反，对于常染色体隐性遗传疾病，必须从父母双方遗传突变。在这种情况下，儿童患单基因糖尿病的可能性为25％。
对于单基因糖尿病的隐性形式，测试可以表明父母或没有疾病的兄弟姐妹是否是隐性遗传状况的携带者，而遗传遗传状况可能由其子女遗传。
虽然不那么普遍，但有可能仅从母亲那里继承突变（X连锁突变）。自发发生的突变也不太常见。
常染色体隐性模式的例证。 父母携带者的孩子患该疾病的机会为25％，成为携带者的机会为50％，患该疾病的机会为25％。
当父母双方都携带常染色体隐性遗传突变时，孩子患该疾病（或受到该疾病影响）的可能性为25％。
《美国糖尿病协会糖尿病医疗服务标准》提供了有关引起NDM和MODY的基因，导致疾病的突变类型（常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传，X连锁等）以及临床特征的更多信息。