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单基因糖尿病(新生儿糖尿病和MODY)

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NDM的临床特征取决于一个人的基因突变。NDM的体征包括尿频,呼吸急促和脱水。5 NDM可通过发现血液或尿液中葡萄糖水平升来诊断。胰岛素的缺乏可能会导致人体产生称为酮的化学物质,从而导致可能威胁生命的疾病,称为糖尿病酮症酸中毒。大多数患有NDM的胎儿在子宫中生长不好,而患有NDM的新生儿要比同一个胎龄的婴儿小得多,这种情况被称为宫内生长受限。出生后,一些婴儿无法像其他相同年龄和性别的婴儿那样增重和生长。适当的治疗可以改善生长发育并使之正常化。

什么是年轻人的成熟期糖尿病(MODY)?


MODY是一种单基因糖尿病,通常首先发生在青春期或成年早期。在美国20岁及以下的年轻人中,MODY占所有糖尿病病例的2%。
已经显示出许多不同的基因突变引起MODY,所有这些均限制了胰腺产生胰岛素的能力。这会导致高血糖水平,并及时损坏身体组织,尤其是眼睛,肾脏,神经和血管。
MODY的临床特征取决于一个人的基因突变。具有某些类型的突变的人的血糖水平可能会略高,终生保持稳定,患有轻度或无糖尿病症状,并且不会出现任何长期并发症。它们的高血糖水平只能在常规血液检查中发现。但是,其他突变需要使用胰岛素或一种称为磺酰脲类的口服糖尿病药物进行特异性治疗。
MODY可能与1型或2型糖尿病相混淆。过去,患有MODY的人通常没有超重或肥胖,也没有其他2型糖尿病的危险因素,例如高血压或血脂异常。但是,随着美国越来越多的人变得超重或肥胖,患有MODY的人也可能超重或肥胖。
尽管2型糖尿病和MODY均可在家庭中发生,但MODY患者通常具有连续多个世代的糖尿病家族史,这意味着MODY存在于祖父母,父母和子女中。

如何诊断单基因糖尿病?


基因检测可以诊断大多数形式的单基因糖尿病。从长远来看,正确的诊断和适当的治疗应可以改善血糖控制和改善健康状况。
如果,建议进行基因检测
在年龄的前6个月内诊断出患有糖尿病
糖尿病是在儿童和年轻人中诊断出来的,尤其是那些有糖尿病家族史的人,他们没有1型或2型糖尿病的典型特征,例如与糖尿病相关的自身抗体的存在,肥胖症和其他代谢特征
一个人患有稳定的轻度空腹高血糖症,尤其是在没有肥胖的情况下
医生与一对夫妇交谈。
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