2.各种恶性肿瘤、恶性组织细胞病、组织细胞增生症等,有典型临床表现,经各种检查证实者。
3.大面积烧伤、烫伤、外伤、血管瘤、黑痣等,严重影响功能,不能手术矫正治疗或治疗效果不佳者。
二、遗传性疾病
子女患有下列遗传性疾病致残不能成长为正常劳动力者,根据遗传方式和能否做产前诊断等因素,按指导原则,综合判断确定是否适宜再生育。无家族史者不一定不是遗传病,如隐性性连锁遗传,隔代才能完全表现出来,故家族史不能只看父母兄弟姊妹,还需扩大范围了解其祖父母、外祖父母、伯、叔、姑、舅、姨、堂表伯叔舅姨,绘出系谱图。有些隐性遗传疾病由于群体基因频率高,虽然血缘关系很远,有时也会偶合而使子女致病,必须了解双方家族史。
(一)常染色体显性遗传病
1.常见病种:如软骨发育不全、缺指、并指症、成骨发育不全、马凡氏综合症、先天性外耳道闭锁、下颌面骨发育不全、先天性肌强直、扭转性痉挛、周期性麻痹、家族性多发性胃肠息肉、膀胱外翻、多囊肾(成年型)、神经纤维瘤、肾性糖尿病、结节性硬化症、先天性小角膜、先天性无虹膜、先天性白内障、视网膜母细胞瘤、先天性球形红细胞增多症、地中海贫血、鱼鳞病、遗传性血管神经性喉水肿、可变性红斑角化症、遗传性出血性毛细血管扩张症、慢性进行性舞蹈病、毛发红糠疹、特发性致纤维化肺泡炎等。
2.指导原则
(1)病残儿的父母之一患病者,其再发风险率很高(50%)。对无可靠产前诊断方法者,不宜再生育。
(2)病残儿父母正常,家系调查又除外家族遗传病史、可能为基因突变所致,再发风险率较低,可考虑再生育。